sexta-feira, 14 de junho de 2013

Síndrome Prader Willi!

       A Síndrome de Prader Willi é uma doença genética (apresenta ausência de determinada região do cromossomo 15, 7 genes deste cromossomo estão faltando), que afeta o desenvolvimento da criança, resultando em obesidade, estatura reduzida e baixo tônus muscular(hipotonia).

      F.S.A. é portadora de Síndrome de Prader Willi. Está com 110Kg. Tem atendimento com psiquiatra, psicólogo e endocrinologista. Está no 4º ano do ensino fundamental.

      A Síndrome foi descrita pela primeira vez em 1956, por Andrea Prader, Heinrich Willi, Alexis Labhart, Andrew Ziegler e Guido Fanconi. O distúrbio é considerado atualmente a principal causa de obesidade de origem genética.
      Os portadores apresentam dificuldades na aprendizagem e problemas comportamentais, entre eles depressão, episódios de violência, mudanças repentinas de humor, impulsividade, agitação e obsessões por determinadas ideias ou atividades.
      De ordem genética, a parte ausente é de origem paterna, e não materna. O diagnóstico é feito por meio de teste genético, capaz de identificar a ausência da contribuição paterna no cromossomo 15. Geralmente, a identificação da síndrome ocorre após a manifestação da obesidade. Sugere-se que o teste genético seja requisitado em recém nascidos com hipotonia e dificuldade na sucção.

      F.S.A. realizando atividade de organização temporal, sequência lógica no atendimento educacional especializado -AEE- Sala de Recursos.

         O conhecimento da família sobre a síndrome permite a busca de um  espaço inclusivo, seguro, assistido e estimulador para o paciente se desenvolver e de um acompanhamento de saúde e de educação adequados.

      F.S.A. é alegre, comunicativa e está alfabetizada. Apresenta dificuldades na compreensão e raciocínio lógico.

      A síndrome possui uma síndrome irmã, a Síndrome de Algelman.
      A Síndrome de Prader Willi apresenta o seguinte quadro clínico:
  • Retardo mental.
  • Hipotonia grave( flacidez).
  • Dificuldades de deglutição(para engolir).
  • Obesidade.
  • Hipogonadismo(defeito no sistema reprodutor). Dificuldades na saciedade.
     Seu Código de Doença: CID 10 - Q87.1

      F.S.A. adora atividades na informática. Não gosta de repetir as atividades, gosta de inovar e não tem receio de tirar as suas dúvidas.Repete várias vezes a mesma dúvida. Ainda não realiza abstrações, necessitando do material concreto para as atividades lógico matemáticas. Necessita ser observada constantemente na alimentação, pois é compulsiva e se alimenta várias vezes durante o dia.

BIBLIOGRAFIA:
Laboratório de Neurociências, São Paulo - SP.




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